陳俊壓壓手，示意他們稍安勿躁，一臉嚴肅地說(shuō)道：“我剛才說(shuō)的這些，其實(shí)都是醫學(xué)術(shù)語(yǔ)🕣，你們仔細看看，她是不是真的這樣？我懷疑她患上了一種極其罕見(jiàn)的病癥，叫做黏多糖貯積癥，并非簡(jiǎn)單的雞胸。此外，她的手腕、腳腕關(guān)節也略有變形，這也是她走路輕微異常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有輕🌔微變形。你們可能感覺(jué)不到，但是我的觸診術(shù)相當精湛，我能摸得出來(lái)。所有的指征都指向黏多糖貯積癥，當然，現在🜌只是初步懷疑，確診的話(huà)還需要進(jìn)一步檢查?！?br/>
孩子的爸媽簡(jiǎn)直驚呆了。
“啥，啥，啥貯積癥？”
“你說(shuō)什么……不是雞、雞胸嗎？”
陳靜和其老公面面相覷，結結巴巴。
陳俊就解釋?zhuān)沃^黏多糖貯積癥。
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內🟌降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類(lèi)，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個(gè)亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由于貯積的底物都🆧👽是黏多糖而🎿🖺被統稱(chēng)為黏多糖貯積癥。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會(huì )等5部門(mén)聯(lián)合制🆗🏪定了《第一批罕見(jiàn)病🗑目錄》，黏多糖貯積癥被收錄其中。
除📝了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解🗑酶先天性缺陷所致。其特征是過(guò)多的寡聚糖🞖🔇⚌堆積與排泄。
“呃，醫生，這什么黏多糖貯積癥不是什么大病吧？”稍微冷靜一下之后，陳靜問(wèn)道。她老公也一臉🏤🜁⚳緊張，說(shuō)實(shí)話(huà)，他們聽(tīng)陳俊說(shuō)了這么多，仍舊不是很明白。
陳俊手指頭輕敲桌面，想了想，還是跟他們實(shí)話(huà)實(shí)說(shuō)：“這個(gè)病，如果🎢不治療，畸形會(huì )越來(lái)越嚴重，不僅限于胸，整個(gè)人，包括手啊，腳啊，都會(huì )嚴重畸形，發(fā)育遲緩，最后危及生命。另外，這個(gè)病是罕見(jiàn)病，它的特效藥并未進(jìn)醫保，而且價(jià)格特別昂貴，一年可能要近兩百萬(wàn)。不過(guò)，幸運的是，這款特效藥已于2019年獲得國家藥品監督管理局上市批準，正式進(jìn)入中國，它能改善肌肉強度、關(guān)節功能和心肺功能，在國內就能買(mǎi)得到。當然，一切都要等確診后再說(shuō)。我現在跟你們講這么多，只是打個(gè)預防針，讓你們能提前有個(gè)心理準備?！?br/>
然后陳俊就開(kāi)始開(kāi)單子，安排孩子的檢查。
陳靜和其老公面面相覷，非常擔心，而且，他們家只是普通工薪階層，兩人雖然是高校老師🕣，但職位并不高，又都是新H市人，剛剛在H市買(mǎi)了房子，站穩腳跟沒(méi)幾年，若是賣(mài)房子的話(huà)，這家里還有個(gè)大寶，大寶以后讀書(shū)怎么辦？一家人又要重回租房時(shí)代了。
很快，陳俊就開(kāi)好了單子，讓他🙑們🈻🃝😭帶孩子去做檢查。
進(jìn)一步的檢查包括X線(xiàn)片、🕱頭顱CT、尿液黏多糖定量和電泳、外周血溶酶體酶活性測定以及溶酶體酶相關(guān)🚬🖠📾基因的突變檢測。
陳俊叮囑對方，尿液黏多🟦糖定量和電泳的標本最好用🏚晨尿，這檢查可以明天一大早再來(lái)，其他的今天可以先做。🁇🃪
夫妻倆就帶著(zhù)孩子去⚶🕻了。在孩子做檢查，🟌他們等待的過(guò)程中，夫妻倆心情🎛👱極度忐忑，矛盾。